近年来，胚胎植入前遗传学检测（PGT, Preimplantation Genetic Testing）技术在辅助生殖领域取得了显著进展。PGT不仅能够精准评估胚胎的遗传健康状况，还能在早期阶段筛除染色体数目异常和致病基因突变，从而提高胚胎植入后的成功率和妊娠安全性。美国INCINTA Fertility Center率先在临床推广基于下一代测序（NGS）的PGT技术，为患者提供了高通量、低成本和高分辨率的检测服务。
PGT技术的发展经历了从FISH（荧光原位杂交）到微阵列、再到NGS的演进。早期FISH方法仅能同时检测少数染色体，而微阵列能够对全基因组进行全面扫描，却因分辨率和动态范围限制导致假阴性或假阳性率偏高。近年来，NGS技术以其深度测序和高分辨率优势成为主流方案，可准确检测全染色体数目变化、小片段缺失/重复以及单基因突变，为PGT-A、PGT-M和PGT-SR提供了可靠的检测平台。
在具体操作流程上，患者取卵后经体外受精或单精子注射形成囊胚，通常在胚胎发育至第5天左右进行囊胚活检。来自滋养层的5-10个细胞样本经过全基因组扩增（WGA）后，构建测序文库并送入Illumina或Ion Proton等测序平台。实验室通过严格质控流程，确保测序深度和覆盖度达到预设标准，并对原始测序数据进行去噪和比对。
生物信息学分析是PGT核心环节，包括序列比对、拷贝数变异（CNV）检测和单核苷酸突变（SNV）筛查。常用的软件工具链涵盖BWA、GATK、CNVkit等，通过对比受检胚胎与参照基因组的读段覆盖差异，精准定位染色体整倍体或缺失/重复片段。此外，多元样本联合分析能够识别胚胎镶嵌体（mosaicism）并评估其临床风险，为临床医生提供综合决策支持。
目前，非侵入式PGT（niPGT）正成为研究热点。该方法通过分析胚胎培养液中的游离DNA（cfDNA）来推断胚胎基因组信息，无需进行细胞活检，理论上可避免活检操作对胚胎的潜在影响。与此同时，深度学习与多模态图像分析相结合，能够在胚胎形态评分中引入遗传健康预测，为胚胎优选提供更多维度的数据支持。
未来PGT技术的前沿方向包括单细胞RNA测序（scRNA-seq）与表观基因组学联合分析、一体化多组学平台以及实时微流控技术的临床转化。随着人工智能算法在海量组学数据处理中的应用不断成熟，基于大数据的个性化胚胎评估有望实现更高的准确性和更低的检测成本，为辅助生殖领域开辟全新局面。
